Το σύνδρομο DOWN και οι σούπερ ήρωες!!

στις

 

9512873873653440064

ΟΡΙΣΜΟΣ

Το σύνδρομο  DOWN είναι από τις πιο γνωστές, αν όχι η πιο γνωστή χρωμοσωμική  ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο γενετικό υλικό ενός ανθρώπου. Έτσι ενώ ο φυσιολογικός καρυότυπος  ενός  ανθρώπου περιλαμβάνει 23 ζευγάρια  χρωμοσωμάτων δηλαδή 46 χρωμοσώματα,  στο σύνδρομο Down τα χρωμοσώματα είναι 47, γιατί έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, το οποίο στο 90% των περιπτώσεων προέρχεται από τη μητέρα.

ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΔΙΑΦΟΡΟΙ ΤΥΠΟΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN

Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου Down.  Ο συχνότερος τύπος (90-95% των περιπτώσεων)  είναι η τρισωμία 21 δηλαδή  τα άτομα αυτά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.  Ο δεύτερος τύπος είναι το μωσαϊκό και εμφανίζεται σε 5-10% των περιστατικών.  Σε αυτή την περίπτωση το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμιγνύεται με φυσιολογικά κύτταρα.  Η κλινική εικόνα του τύπου αυτού είναι λιγότερο σοβαρή.  Η τρίτη πιο σπάνια μορφή (2%) του συνδρόμου είναι η μετατόπιση. Συμβαίνει τυχαία και είναι κληρονομική.

 

down

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Το σύνδρομο παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down, όταν το 1866 πρόσεξε ότι πολλά άτομα, άσχετα μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά.  Το  1959 ο Γάλλος γιατρός και νηπιαγωγός Lejeune ανακάλυψε την αιτιολογία του συνδρόμου ( Yvonne Burns& Pat Gunn, 1997).

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν κάποια κοινά  φυσικά χαρακτηριστικά όπως είναι : οι σχισμές των βλεφάρων είναι στενές και λόξες, και υπάρχει συχνά μυωπία, στραβισμός και νυσταγμός. Η μύτη είναι βραχεία και πλατεία στη βάση της.

Τα δόντια είναι μικρά, αραιά και ανώμαλα. Η γλωσσά είναι μεγάλη και πολλές φορές προβάλλεται προς τα έξω ανάμεσα στα χείλη και έχει εγκάρσιες ραβδώσεις.

Τα αυτιά είναι μικροσκοπικά. Γενικά παρουσιάζουν μυική  υποτονία με χαλαρές αρθρώσεις, χαμηλό ανάστημα και τάση για παχυσαρκία είναι συνήθη.

Σχεδόν τα μισά παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο εμφανίζουν συγγενείς καρδιακές βλάβες.

Έχουν όμως και ορισμένα νοητικά χαρακτηριστικά. Υπάρχει νοητική υστέρηση η οποία εμφανίζεται σε διάφορους βαθμούς. Εμφανίζουν δυσκολίες στην κατανόηση εννοιών, στην αφηρημένη σκέψη και στην οπτική τους αντίληψη. Έχουν χαμηλή εκφραστική ικανότητα , προβλήματα άρθρωσης και φωνολογίας. Παρουσιάζουν κλίση στο ρυθμό και στη μουσική αν και η φωνή τους είναι βραχνή. Είναι άνθρωποι με μεγάλη αίσθηση του χιούμορ και ιδιαίτερα ευχάριστοι και συμπαθείς.

downs20syndrome

ΜΥΘΟΙ ΚΑΙ ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ      

Ακούγονται πολλά για το τι μπορούν να κάνουν και τι όχι  οι άνθρωποι αυτοί. Σύμφωνα με το „SYNDROME DOWN INTRERNATIONAL”, υπάρχουν μύθοι και πραγματικά γεγονότα.

ΜΥΘΟΣ 1ος:  Οι άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο δεν ζουν πάρα πολύ.

ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ: Σήμερα, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να προσβλέπουν σε μια μεγάλη διάρκεια ζωής  ΑΝ τους δοθεί το δικαίωμα ιατρική φροντίδα.

ΜΥΘΟΣ2ος: Μόνο οι μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας αποκτούν παιδιά που εμφανίζουν αυτό το σύνδρομο.

ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ: Παρά το γεγονός ότι οι μεγαλύτερες σε ηλικία μητέρες έχουν υψηλότερες πιθανότητες να αποκτήσουν ένα μωρό με σύνδρομο Down, μπορεί να τύχει και σε νεότερες μητέρες, γεγονός που αντικατοπτρίζει το υψηλότερο ποσοστό γεννήσεων σε αυτή την ηλικιακή ομάδα.

ΜΥΘΟΣ3ος: Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν μπορούν να επιτύχουν βασικούς στόχους της ζωής.

ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ: Με τη σωστή υποστήριξη, μπορούν. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Down μπορούν να περπατήσουν και να μιλήσουν, και πολλοί είναι αυτοί που τώρα φοιτούν σε  κανονικά σχολεία, δίνουν εξετάσεις και ζουν πλήρως μια ημι-ανεξάρτητη ενήλικη ζωή.

ΜΥΘΟΣ4ος: Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο φαίνονται όλα ίδια.

ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ:  Υπάρχουν τα κοινά φυσικά χαρακτηριστικά .Μπορεί να τα έχουν όλα ή μερικά από αυτά. Αυτό που τα ξεχωρίζει όμως είναι τα χαρακτηριστικά που έχει το καθένα από την οικογένειά του και όπως όλοι οι άνθρωποι είναι ξεχωριστοί.

4184-810x425.jpg

«KEEP CALM, IT’S ONLY AN EXTRA CHROMOSOME»

Ένας άνθρωπος όμως  με σύνδρομο DOWN δεν είναι μόνο τα παραπάνω.  Αν λάβει τη σωστή εκπαίδευση και την φροντίδα που χρειάζεται, μπορεί να μας εκπλήξει. Δεν είναι λίγες οι φορές που έχουμε ακούσει-διαβάσει- δει άτομα με αυτό το σύνδρομο να διεκδικούν πρωτιές.  Από μετάλλια σε παραολυμπιακούς αγώνες, συμμετοχή σε ταινίες  έως και απόφοιτο  καθηγητή σε πανεπιστήμιο του εξωτερικού. Δίκαια λοιπόν διεκδικούν μια θέση στην καρδιά και την ζωή μας.

Τα παιδιά με σύνδρομο DOWN παρακολουθούν όλες τις τάξεις ενός ειδικού ή κανονικού σχολείου, λογοθεραπεία,  εργοθεραπεία, φυσιοθεραπεία και οποιαδήποτε εξειδικευμένη θεραπεία ή άσκηση χρειάζονται. Με λίγα λόγια, όταν τα άτομα με αυτό το σύνδρομο, πάρουν την κατάλληλη εκπαίδευση, μπορούν να κάνουν ότι και ο κάθε άνθρωπος . Μπορούν να έχουν μια ορθή ομιλία, μια καλύτερη κίνηση και να αυτοεξυπηρετούνται. Σημαντικό επίσης είναι από κάποια ηλικία και μετά να παρακολουθούν προγράμματα  δεξιοτήτων και αυτόνομης διαβίωσης.

 

  Θα πρέπει όμως να έχουμε στο νου μας ότι η εξέλιξη τους είναι αργή και ότι λειτουργούν πολύ καλύτερα όταν χρησιμοποιούμε για την καθοδήγησή τους απλές και ευνόητες εντολές.

Υπάρχουν εκπαιδευτικά προγράμματα και δραστηριότητες που απευθύνονται σε άτομα με σύνδρομο DOWN. Οργανισμοί και σύλλογοι μη κερδοσκοπικού χαρακτήρα,  με πιο γνωστό για τις πολύτιμες υπηρεσίες του τον ΣΥΛΛΟΓΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN ΕΛΛΑΔΑΣ, (http://www.down.gr/) προσφέρουν την καθοδήγηση και την βοήθεια που χρειάζονται τα άτομα αυτά αλλά και οι οικογένειές τους.

Από το 2006 έχει καθιερωθεί η 21η Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down από τα σωματεία International Down Syndrome Association και European Down Syndrome Association, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ενημερωθεί και ευαισθητοποιηθεί η διεθνής κοινότητα για το σύνδρομο Down. Μάλιστα επιλέχθηκε ως ημερομηνία η 21η Μαρτίου, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος)

(Σύλλογος «Ηλιαχτίδα»: (http:/ / www. disabled. gr/ lib/ ?p=15849)

Σαν σήμερα (http:/ / www. sansimera. gr/ archive/ worldays/ show. php?id=158)

British Down’s Syndrome Association Επιμέλεια: Σύλλογος συνδρόμου Down Ελλάδας

http:/ / www. specialeducation. gr/ modules.

php?op=modload& name=News& file=article& sid=50

Xριστίνα Γαβριήλ, Λογοθεραπεύτρια

Advertisements